Les laboratoires spécialisés dans les maladies neuromusculaires travaillent sur différentes approches innovantes :

• Thérapie génique : introduire une copie fonctionnelle du gène DMD dans les cellules musculaires par l’intermédiaire d’un vecteur viral (virus modifié, servant à transporter un gène à l’intérieur des cellules). Cela permet la production d’une dystrophine miniature, mais fonctionnelle.
• Exon skipping : technique qui masque une partie d’un gène muté pour rétablir une lecture partielle correcte du gène. Cela permet la synthèse d’une dystrophine plus stable.
• Édition du génome (CRISPR-Cas9) : modification directe de l’ADN défectueux. Bien que prometteuse, cette technique nécessite des validations supplémentaires pour garantir sa sécurité. En effet, parfois, CRISPR coupe au mauvais endroit dans l’ADN, ce qui pourrait provoquer d’autres problèmes (ou mutations non voulues : effets “hors cible”). De plus, une fois l’ADN sectionné, le corps doit le réparer, mais cette étape peut être imprévisible et ne pas toujours bien fonctionner. On ne sait pas encore comment les cellules modifiées vont réagir avec le temps. Il faut s’assurer qu’il n’y ait ni inflammation, ni cancer, ni autres complications des années plus tard. Sur un registre similaire, on ne sait pas si la modification touche des cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules), les changements pourraient être transmis aux enfants, ce qui pose des questions éthiques importantes.
• Molécules pharmacologiques ciblées : certains médicaments visent à stimuler la production naturelle de dystrophine ou à protéger les muscles des processus dégénératifs.

Ces recherches ouvrent de réelles perspectives, malgré l’absence actuelle de traitements curatifs disponibles sur le marché.