Tout savoir sur les maladies neuromusculaires
Contenu relu et validé par le Dr Capucine DE LATTRE, médecin spécialiste en médecine physique et de réadaptation
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de maladies rares qui touchent le système nerveux périphérique. Elles entraînent un dysfonctionnement de la fonction motrice par différents mécanismes.(1)
Cette atteinte motrice peut être dues à une atteinte :
- des neurones moteurs (ou motoneurones), des nerfs
- de la jonction neuromusculaire
- ou des fibres musculaires
Si l’un de ces éléments ne fonctionne pas comme prévu, cela peut affecter certains gestes du quotidien comme marcher, respirer ou déglutir(1).
Aujourd’hui, il existe plus de 400 maladies neuro-musculaires(2). Certaines sont rares, d’autres plus fréquentes. Des dizaines de milliers de personnes en France sont concernées. C’est pourquoi il est important de mieux les connaître, de les repérer tôt et de proposer une prise en charge adaptée.
Qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire ?
Définition et mécanismes des maladies neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires sont des maladies chroniques. Elles évoluent souvent et touchent le mouvement volontaire. Cela inclut les neurones moteurs, les nerfs, la jonction musculaire et les fibres musculaires. Les maladies neuromusculaires sont généralement responsables d’une faiblesse musculaire progressive, pouvant s’accompagner de douleurs, de crampes, voire de paralysies.
Elles empêchent les muscles de bouger comme il faut. Cela peut être dû à des nerfs qui se détériorent.
Cela peut aussi être parce que les muscles ne réagissent pas bien. Parfois, le message entre le nerf et le muscle ne passe pas correctement.(1)(3) Le processus pathologique ne permet donc pas l’efficacité du mouvement ou de la contraction musculaire.
Quelles sont les causes des maladies neuromusculaires ?
Il y a plusieurs raisons possibles. Pour certaines affections, cela est dû à une anomalie génétique : celle-ci peut survenir de manière spontanée ou être héritée des parents. Cette anomalie va causer un problème dans la transmission ou l’exécution du message moteur. Cela peut se produire au niveau d’une cellule, d’un nerf ou d’un muscle et entraîner la maladie (3).
Il y a aussi d’autres causes acquises. Cela inclut l’utilisation de certains médicaments ou de substances toxiques. Une carence en vitamines peut aussi être une cause. Des troubles hormonaux ou des infections peuvent également jouer un rôle.
Plus de 400 maladies neuromusculaires existent.
Quelles sont les plus communes ?
Maladies fréquentes
Certaines maladies neuromusculaires sont plus souvent diagnostiquées que d’autres :
- La dystrophie musculaire de Duchenne/Becker : maladie génétique grave apparaissant chez les garçons touchant le muscle(4)(5).
- Les neuropathies de Charcot-Marie-Tooth sont des maladies héréditaires. Elles touchent les nerfs périphériques. Ces nerfs sont comme des “fils électriques” dans le corps. Ils transmettent les messages entre le cerveau et le reste du corps (6).
- La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie. Elle se caractérise par une myotonie. Cela signifie qu’il est difficile de relâcher un muscle après une contraction. Cette maladie cause aussi des troubles cardiaques et endocriniens (7).
- La myopathie facio-scapulo-humérale : débute souvent par une faiblesse des muscles du visage et des épaules (8).
- L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : maladie génétique grave de la petite enfance qui touche le moto-neurone (= le messager qui envoie l’ordre du cerveau jusqu’aux muscles pour qu’ils bougent)(9).
- Les myopathies mitochondriales : perturbation de la production d’énergie dans les cellules musculaires(10).
- Les syndromes myasthéniques congénitaux : défauts de transmission neuromusculaire depuis la naissance(11).
Amyotrophie spinale proximale (SMN1)
Amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie myotonique de type 2
Dystrophies musculaires congénitales
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de McArdle
Maladie de Pompe (forme infantile)
Myasthénie auto-immune
Myopathie auto-immune nécrosante
Myopathie GNE
Myopathie à némaline acquise de l’adulte
Myopathies congénitales
Myopathies des ceintures
Faiblesse des muscles des hanches et des épaules.
Myopathies distales
Myopathies mitochondriales
Myopathies myofibrillaires
Myotonies congénitales (Thomsen et Becker)
Myosites à inclusions
Paramyotonie d’Eulenburg
Paralysies périodiques hypo/hyperkaliémiques
Syndrome des antisynthétases
Syndromes myasthéniques congénitaux
Symptômes des maladies neuromusculaires
La nature des symptômes des maladies neuromusculaires est propre à chaque type de pathologie(1). Toutefois, plusieurs signes cliniques sont récurrents et doivent interpeller.
La faiblesse musculaire progressive est le symptôme le plus commun. Elle débute dans les jambes, les bras ou les muscles du visage, selon la maladie concernée(3).
Certaines personnes décrivent également des douleurs musculaires, une fatigue inhabituelle, ou des crampes répétées. Ces troubles peuvent altérer la marche, la prise en main ou même la respiration(1)(3).
Certaines maladies, comme les dystrophies myotoniques, ont des symptômes spécifiques. Ces symptômes incluent la myotonie, qui est la difficulté à relâcher un muscle après l’avoir contracté. D’autres symptômes peuvent être des problèmes cardiaques ou des cataractes précoces(3).
L’identification de ces signes, même s’ils sont discrets, oriente vers un diagnostic.
Comment diagnostiquer une maladie neuromusculaire ?
Examens médicaux et tests génétiques
Pour établir le diagnostic d’une maladie neuromusculaire, l’ensemble des examens cliniques et biologiques a son importance(3).
Le médecin réalise un examen clinique neurologique et demande des examens complémentaires spécifiques :
- Électromyogramme (EMG) pour mesurer l’activité électrique des muscles.
- Biopsie musculaire pour observer les cellules musculaires au microscope.
- Tests génétiques pour identifier une éventuelle mutation responsable de la maladie.
Des analyses sanguines peuvent montrer parfois un taux plus élevé de CPK (créatine phosphokinase), signe d’une destruction musculaire.
Importance d’un diagnostic précoce
Un diagnostic précoce aide à une prise en charge plus rapide. Dans certains cas, il permet un traitement innovant. Cela peut ralentir la progression de la maladie.
C’est aussi un levier pour accéder à un protocole de recherche. Il aide aussi avec le conseil génétique.
Cela signifie un entretien avec un spécialiste. Ce spécialiste explique si une maladie génétique peut toucher une personne ou sa famille. Il parle aussi des risques de transmission(3)(12).
Traitements et prise en charge des maladies neuromusculaires
Approche médicamenteuse et thérapies en développement
Depuis quelques années, des thérapies innovantes sont accessibles pour certaines de ces maladies. Certaines stabilisent, d’autres freinent la dégradation motrice et peuvent apaiser les symptômes et ralentir l’évolution.
Certains médicaments sont déjà utilisés :
- Les corticostéroïdes (13) (comme la prednisone) sont prescrits pour certaines formes, comme la myopathie de Duchenne. Ils aident à préserver la force musculaire et à retarder la perte de mobilité.
- Les traitements immunosuppresseurs sont utilisés dans les formes auto-immunes. Ils visent à réduire l’inflammation lorsque le système immunitaire s’attaque aux muscles.
De nouvelles pistes de recherche sont aussi en cours :
- Les thérapies géniques, comme l‘exon skipping(14) ou la technique CRISPR(15), visent à traiter la cause de la maladie. CRISPR est une sorte de “ciseaux génétiques” qui corrige les erreurs dans l’ADN.
- La thérapie cellulaire et certains biomédicaments font aussi l’objet d’essais cliniques. L’objectif : développer des traitements plus ciblés et durables.
Rééducation et maintien des capacités motrices
La rééducation fonctionnelle est un pilier central de la prise en charge. Elle vise à maintenir l’autonomie et à éviter les complications.
Les outils et méthodes utilisés incluent :
- La kinésithérapie spécialisée
- Des exercices d’assouplissement et de renforcement
- Des orthèses pour soutenir les membres affaiblis
Le recours à des fauteuils roulants électriques ou aides à la marche peut être nécessaire, selon le degré d’atteinte(3).
Solutions innovantes pour améliorer la qualité de vie
L’innovation technologique apporte des solutions concrètes pour le quotidien :
- Bras articulés fixés sur fauteuils pour soutenir et/ou alléger le poids des bras.
- Les exosquelettes passifs sont des dispositifs sans source d’énergie. Ils utilisent des matériaux comme des ressorts. Leur but est d’assister les mouvements répétitifs et de réduire la fatigue.
- Orthèses dynamiques qui permettent un certain mouvement tout en offrant un soutien.
- Bras robotiques d’assistance pilotables par l’utilisateur.rice : ils permettent de réaliser des gestes du quotidien en toute autonomie. De nombreuses personnes témoignent aujourd’hui de leur impact positif sur l’indépendance et la qualité de vie.
Les maladies neuromusculaires nécessitent une approche multidisciplinaire alliant médecine, génétique, rééducation et innovations techniques. Une meilleure compréhension de ces affections ouvre la voie à des traitements plus ciblés et efficaces(3). Informer, diagnostiquer tôt et accompagner sont les piliers d’une prise en charge réussie pour les maladies neuromusculaires.
Les maladies neuromusculaires regroupent environ 300 affections différentes qui touchent soit les muscles, soit les nerfs périphériques, soit la jonction entre les deux. Parmi les principales, on retrouve :
- Les dystrophies musculaires (ex : Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss)
- Les myopathies congénitales ou métaboliques
- Les neuropathies (ex : maladie de Charcot-Marie-Tooth)
- Les maladies de la jonction neuromusculaire (ex : myasthénie)
- Les amyotrophies spinales
- Les ataxies héréditaires (ex : ataxie de Friedreich)
- La dystrophie myotonique de Steinert.
Les signes évocateurs sont :
- Faiblesse musculaire persistante ou progressive
- Difficultés à effectuer des gestes du quotidien (monter les escaliers, se lever d’une chaise, soulever des objets)
- Chutes fréquentes, maladresse
- Crampes, spasmes, fatigue musculaire
- Atrophie visible de certains muscles
- Troubles de la déglutition, de la parole ou de la respiration dans certains cas
Un diagnostic précis nécessite une évaluation médicale : examen clinique, électromyogramme, analyses sanguines, tests génétiques, etc.
Plusieurs maladies neuromusculaires s’attaquent à la fois aux muscles et aux nerfs. Par exemple, la sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) détruit les motoneurones responsables de la commande musculaire, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. La maladie de Charcot-Marie-Tooth touche les nerfs périphériques et provoque une perte de force et une atrophie des muscles distaux.
La SLA (sclérose latérale amyotrophique) est l’exemple le plus connu : elle entraîne une perte progressive de la force dans les bras et les jambes, puis une atrophie musculaire. D’autres maladies comme l’amyotrophie spinale, certaines myopathies ou la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent également provoquer une perte de force des membres.
Soyez attentif à :
Une difficulté inhabituelle à monter ou descendre les escaliers
Une fatigue musculaire excessive après un effort modéré
Une tendance à trébucher ou à tomber plus souvent
Une perte de masse musculaire visible (amincissement des bras, jambes, mollets)
Des difficultés à effectuer des gestes fins ou à tenir des objets
Des crampes ou des fasciculations (petits mouvements involontaires des muscles)
La majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique. Les mutations concernent :
Des gènes codant pour des protéines essentielles du muscle (ex : dystrophine dans la dystrophie de Duchenne)
Des gènes impliqués dans la transmission nerveuse (ex : SMN1 pour l’amyotrophie spinale)
Des gènes responsables du bon fonctionnement des nerfs périphériques (ex : PMP22 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth)
D’autres gènes impliqués dans le métabolisme musculaire ou la jonction neuromusculaire
Un conseil : si vous avez des antécédents familiaux ou des symptômes évocateurs, parlez-en à votre médecin pour envisager un dépistage génétique adapté
Pour toute question ou pour un accompagnement personnalisé, n’hésitez pas à consulter un professionnel de santé spécialisé dans les maladies neuromusculaires.
Sources
1. Anamorphik. Maladies neuromusculaires [Internet]. Fédération Française de Neurologie. 2024 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.ffn-neurologie.fr/maladies/maladies-neuromusculaires/
2. Centre de référence constitutif des maladies rares neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – GNMH – ESMARA [Internet]. [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://esmaramaladiesrares.fr/centre-de-reference-des-maladies-rares-neuromusculaires-gnmh/
3. Maladies neuromusculaires | AFM Téléthon [Internet]. 2020 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladies-neuromusculaires
4. Dystrophie musculaire de Duchenne | AFM Téléthon [Internet]. 2024 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-de-duchenne
5. Dystrophie musculaire de Becker | AFM Téléthon [Internet]. 2024 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophie-musculaire-de-becker
6. Maladie de Charcot-Marie-Tooth | AFM Téléthon [Internet]. 2024 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladie-de-charcot-marie-tooth
7. Maladie de Steinert | AFM Téléthon [Internet]. 2020 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladie-de-steinert
8. Myopathie facio-scapulo-humérale | AFM Téléthon [Internet]. 2024 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-facio-scapulo-humerale
9. Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 | AFM Téléthon [Internet]. 2025 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale-liee-smn1
10. Myopathies mitochondriales | AFM Téléthon [Internet]. 2024 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathies-mitochondriales
11. Syndromes myasthéniques congénitaux | AFM Téléthon [Internet]. 2020 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/syndromes-myastheniques-congenitaux
12. La consultation de conseil génétique | AFM Téléthon [Internet]. 2014 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/vivre-avec-la-maladie/je-m-informe-sur-les-maladies/comprendre-les-maladies-genetiques/consultation-genetique
13. Manuels MSD pour le grand public [Internet]. [cité 2 mai 2025]. Table:Corticoïdes : Utilisations et effets secondaires. Disponible sur: https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/multimedia/table/corticoïdes-utilisations-et-effets-secondaires
14. Goyenvalle A, Vulin A, Fougerousse F, Leturcq F, Kaplan JC, Garcia L, et al. Le saut d’exon thérapeutique : un espoir pour les dystrophinopathies. médecine/sciences. 1 déc 2004;20(12):1163‑5.
15. CRISPR-Cas9 : une avancée pour les maladies génétiques | AFM Téléthon [Internet]. 2025 [cité 2 mai 2025]. Disponible sur: https://www.afm-telethon.fr/fr/termes/crisprcas9