{"id":17285,"date":"2025-08-25T16:37:52","date_gmt":"2025-08-25T14:37:52","guid":{"rendered":"https:\/\/orthopus.com\/?page_id=17285"},"modified":"2025-09-01T17:00:58","modified_gmt":"2025-09-01T15:00:58","slug":"maladies-neuromusculaires-amyotrophie-spinale-proximale","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/orthopus.com\/fr\/maladies-neuromusculaires\/maladies-neuromusculaires-amyotrophie-spinale-proximale\/","title":{"rendered":"Amyotrophie Spinale Proximale : comprendre, diagnostiquer et vivre avec la maladie"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Amyotrophie spinale proximale : comprendre, diagnostiquer et vivre avec la maladie<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"Une\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Qu\u2019est-ce que l\u2019amyotrophie spinale proximale ?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

D\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois \u00e0 la fin du XIXe si\u00e8cle par le neurologue Autrichien Guido Werdnig et le neurologue allemand Johann Hoffmann, l\u2019amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour Spinal Muscular Amyotrophy)<\/strong> est une maladie neuromusculaire<\/a> rare qui concerne principalement les enfants mais aussi les adultes.<\/p>

Concr\u00e8tement, l\u2019amyotrophie spinale proximale, c\u2019est quoi ?<\/strong><\/p>

Cette pathologie vient changer la fa\u00e7on dont le corps bouge. Elle touche les motoneurones<\/strong>, ces cellules nerveuses essentielles \u00e0 notre corps pour contr\u00f4ler les mouvements volontaires. Ce sont ces cellules qui, depuis la moelle \u00e9pini\u00e8re, donnent les \u201cordres\u201d du cerveau aux muscles. Parfois les motoneurones pr\u00e9sentent des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques graves et les muscles ne re\u00e7oivent plus le message moteur. En fonction de l\u2019avanc\u00e9e de la maladie, les muscles (surtout ceux proches du tronc : les \u00e9paules, les cuisses et le dos – c\u2019est pour cela qu\u2019on appelle \u00e7a \u201cproximale\u201d) perdent de leur force, faute de stimulation.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

On appelle \u00e7a une amyotrophie ou en d\u2019autres termes : une fonte musculaire.<\/strong><\/p>

\u00a0<\/p>

Mais qu\u2019est-ce qu\u2019une amyotrophie au juste ?<\/strong> Et bien c\u2019est une diminution du volume d\u2019un muscle. Il faut imaginer un ballon de baudruche qui se d\u00e9gonfle. En fait, le muscle \u201cfond\u201d parce qu\u2019il a moins de fibres musculaires qui le composent. Moins de fibres, c\u2019est moins de force et donc une capacit\u00e9 moindre \u00e0 faire des mouvements. Cette fonte peut affecter un seul muscle, plusieurs ou m\u00eame le corps entier.<\/p>

Dans certains cas, l’amyotrophie apparait seulement lorsqu’un muscle n’est pas assez sollicit\u00e9 (comme une personne alit\u00e9e ou apr\u00e8s avoir port\u00e9 un pl\u00e2tre). Et dans d\u2019autres cas, elle est li\u00e9e \u00e0 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques qui affectent directement le muscle (myopathies) ou les nerfs (comme l\u2019amyotrophie spinale proximale).<\/p>

La SMA appara\u00eet d\u00e8s la naissance ou dans les premiers mois. Elle peut survenir aussi chez l\u2019enfant et plus rarement chez l\u2019adolescent ou l\u2019\u00e2ge adulte. Suivant le moment o\u00f9 elle se manifeste, elle limite certains gestes du quotidien : se tenir assis, marcher, lever les bras, garder l\u2019\u00e9quilibre voire m\u00eame respirer dans les formes plus s\u00e9v\u00e8res. C\u2019est seulement le corps qui se fatigue petit \u00e0 petit, pas l\u2019esprit.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Qui est concern\u00e9 ? \u00c9pid\u00e9miologie et groupes \u00e0 risque<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

L\u2019amyotrophie spinale proximale fait partie des maladies neuromusculaires rares. Elle est transmise g\u00e9n\u00e9tiquement de mani\u00e8re autosomique r\u00e9cessive<\/strong> (il faut que les deux parents donnent le g\u00e8ne qui est d\u00e9fectueux).<\/p>

Cette pathologie touche le genre f\u00e9minin et masculin<\/strong> (\u00e0 contrario de la dystrophie musculaire de Duchenne, une autre maladie neuromusculaire qui est essentiellement pr\u00e9sente chez les gar\u00e7ons). Environ 2500 personnes vivent avec la SMA en France<\/a>, tous types (0, I, II, III, IV) confondus (+120 nouveaux cas par an). Ces 4 types se divisent en fonction de l\u2019\u00e2ge d\u2019apparition et de gravit\u00e9 : la pr\u00e9valence globale est estim\u00e9e \u00e0 1 cas pour 30 000 naissances d\u2019apr\u00e8s Orphanet<\/a>. Les plus jeunes sont les plus impact\u00e9s (principalement les nourrissons et les enfants en bas \u00e2ge).<\/p>